Die Humangenetik beschäftigt sich als Teilbereich der Genetik mit dem menschlichen Erbgut. Als interdisziplinäre Wissenschaft verbindet sie medizinische Diagnostik, Therapie und Prävention von Erbkrankheiten mit molekularbiologischer Methodik und Forschung zur Orthologie und Pathologie der menschlichen Vererbung.
Der Fachbereich der Humangenetik, dessen Schwerpunkt die Diagnose und Behandlung von Erbkrankheiten darstellt, wird Medizinische Genetik genannt.
Die Genetik beschreibt die Struktur und Funktion von Chromosomen, stellt Regeln der Vererbung auf und klärt zugrundeliegende molekulare Mechanismen. Die Humangenetik beschäftigt sich speziell mit Erkrankungen, denen eine Veränderung der Erbinformation zugrunde liegt. Da diese genetisch-bedingten Erkrankungen familiär gehäuft auftreten, kommt der Stammbaumanalyse eine besondere Bedeutung zu.
Der Diagnosestellung stehen neben der klinischen Untersuchung verschiedene Labormethoden zur Verfügung, um beispielsweise Mutationen oder Chromosomenveränderungen identifizieren zu können. Die Humangenetik hat 50 Jahre nach Beschreibung der DNA-Struktur vor dem Hintergrund der zunehmenden Anwendung humangenetischen Wissens in der medizinischen Praxis eine wichtige Rolle übernommen. Dank der enormen Fortschritte der Genforschung können heute mehr als 1 000 Erkrankungen und Auffälligkeiten mit genetischen Ursachen in Verbindung gebracht werden.
Die Humangenetik erforscht genetische Erkrankungen, erstellt Stammbaumanalysen und leistet genetische Beratung. Die orientierende Kenntnis humangenetischer Erkrankungen ist wichtig, um frühzeitig Diagnosen stellen zu können. Häufige Anlässe einer humangenetischen Beratung sind beispielsweise
Die Humangenetik klärt den Patienten auf, ob eine bestimmte Erkrankung, eine Entwicklungsstörung oder Fehlbildung genetisch bedingt ist oder ob für den Betroffenen und/oder seine Kinder ein erhöhtes Erkrankungsrisiko besteht.
Eine fachärztliche Beratung und Begutachtung in der Humangenetik bewertet ärztliche Befunde, nimmt Untersuchungen an Blut und Gewebe vor und schätzt die spezifische Wiederholungswahrscheinlichkeit der genetischen Risiken ab. Außerdem beinhaltet sie eine ausführliche Beratung über mögliche Befunde für die Lebens- und Familienplanung der Ratsuchenden.
Die Humangenetik kann folgende Schwerpunkte haben:
Fachärzte für Humangenetik sowie Fachärzte mit der Zusatzbezeichnung Medizinische Genetik führen sowohl in niedergelassenen Praxen als auch an Universitätskliniken humangenetische Beratung durch. Oft arbeiten sie in medizinischen Laboren. Auch wenn der Fachbereich noch vergleichsweise jung ist, entwickelt er sich rasant und nimmt bereits einen relevanten Stellenwert in der medizinischen Diagnostik ein.
Mit Facharztvermittlung.de als Partner finden Sie eine vielversprechende Perspektive auf höchstem Niveau! Suchen Sie den direkten Weg in eine namhafte Klinik, in die Forschung oder eine renommierte Facharztpraxis? Facharztvermittlung.de stellt Sie als Facharzt für Humangenetik(m/w/d) zu attraktiven Konditionen im Rahmen der Arbeitnehmerüberlassung (ANÜ) ein oder vermittelt Sie direkt in Festanstellung. Entscheiden Sie sich für ein flexibles Arbeitszeitmodell von Facharztvermittlung.de und genießen Sie Ihre Freiheit. Ihre Arbeitszeit richtet sich nach Ihren individuellen Wünschen und gewährleistet eine optimale Work-Life-Balance.
Alternativ haben Sie die Möglichkeit, von unserem exzellenten Karrierenetzwerk zu profitieren. Facharztvermittlung.de vermittelt Sie zu Ihren Konditionen in eine Top-Klinik, ein medizinisches Versorgungszentrum (MVZ), eine Praxis oder ein Institut aus dem Bereich Medical & Science. Unser professionelles Team berät Sie gerne und überzeugt mit jahrelanger Erfahrung im Bereich medizinischer Arbeitnehmerüberlassung. Freuen Sie sich auf kompetente Zusammenarbeit, Transparenz und vielversprechende Perspektiven für Ihre Karriere und wir freuen uns auf Sie!